Una revolución silenciosa llega desde Barcelona y Boston. Se llama popEVE, y ya está siendo descrita por genetistas como la primera IA capaz de diagnosticar enfermedades ultra raras sin datos familiares, una de las barreras médicas más difíciles de superar. El avance, publicado en Nature Genetics, promete transformar los diagnósticos en sistemas sanitarios saturados o con recursos limitados.
Y lo más sorprendente: detecta mutaciones nunca vistas en ningún paciente del planeta… y las clasifica según su gravedad en todo el organismo.
¿Por qué es tan importante popEVE?
Hasta hoy, el diagnóstico genético de enfermedades graves dependía en gran parte del análisis del ADN de los progenitores. Cuando un paciente llegaba solo, sin datos familiares, el proceso se volvía lento, caro e impreciso.
Ahí entra popEVE:
- Funciona solo con el ADN del paciente.
- Identifica mutaciones inéditas y predice si causan enfermedad.
- Clasifica cada mutación en una escala de gravedad, algo que herramientas líderes como AlphaMissense no ofrecían.
Los investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y la Harvard Medical School explican que el sistema aprende a partir de cientos de miles de especies, detectando qué partes de las proteínas humanas son esenciales para la vida. Así, cualquier alteración en esas zonas críticas se convierte en candidata prioritaria para un diagnóstico.
Un avance crucial para pacientes que nunca obtienen respuestas
Uno de los datos más demoledores de la genética moderna es este:
una de cada dos personas con una enfermedad rara nunca recibe un diagnóstico claro.
popEVE podría reducir radicalmente ese número. Mafalda Dias, coautora del estudio, lo resume con claridad:
“Los médicos no siempre pueden obtener el ADN de los progenitores. popEVE ya está ayudando a identificar mutaciones graves en consultas reales.”
Este avance encaja con una creciente tensión sanitaria global: la falta de especialistas, el coste del diagnóstico y la presión hospitalaria. En España, donde el sistema público está al límite —como se evidencia en crisis recientes relacionadas con la gestión sanitaria y social, como se expone en El escándalo de la DGAIA persigue al Govern pese al intento de controlar la comisión de investigación (labandera.es)— tecnologías como esta podrían marcar la diferencia entre un diagnóstico temprano o años de incertidumbre.
Mutaciones raras, enfermedades devastadoras
El genoma humano está lleno de variaciones únicas. Algunas son inofensivas. Otras destruyen proteínas cruciales y provocan patologías severas en el desarrollo neurológico, muscular o metabólico.
El reto nunca ha sido encontrarlas, sino distinguir cuáles son realmente peligrosas. Y eso es exactamente lo que popEVE hace mejor que nadie hasta ahora.
Para validarla, se analizaron más de 31.000 familias con hijos afectados por trastornos graves del desarrollo:
- En el 98% de los casos, popEVE situó la mutación causal como la más dañina del genoma del niño.
- Superó el rendimiento de AlphaMissense.
- Descubrió 123 genes nunca vinculados antes a estos trastornos.
Muchos de esos genes estaban activos en el cerebro en desarrollo… y algunos aparecían en uno o dos pacientes en todo el mundo. Es decir: enfermedades tan raras que apenas tienen nombre.
Una IA que evita sesgos y desigualdades
Otra ventaja clave: popEVE reduce los sesgos hacia poblaciones de ascendencia europea, muy comunes en herramientas genéticas actuales. Según los autores, nadie debería recibir un diagnóstico “alarmante” solo porque su comunidad esté poco representada en las bases de datos globales.
No sustituye a los médicos, pero acelera su trabajo
popEVE no cubre todo el genoma y no reemplaza al criterio clínico:
- Solo analiza mutaciones en proteínas.
- Los médicos siguen siendo responsables de evaluar síntomas, historiales y contexto.
Pero su capacidad para señalar rápidamente las mutaciones prioritarias puede ahorrar meses de pruebas, ansiedad y sufrimiento a las familias.
Como apuntan los investigadores:
“Si secuenciáramos a toda la población mundial, muchas mutaciones seguirían siendo nuevas. popEVE permite interpretarlas igualmente.”
El futuro del diagnóstico ya está aquí
Estamos ante un cambio de paradigma: una IA que no solo detecta el problema, sino que evalúa su impacto global en el organismo. Una herramienta que promete democratizar el acceso al diagnóstico y acortar caminos que hoy son infernales para miles de familias.
Y, sobre todo, una prueba más de que el futuro de la medicina no será solo humano… sino evolucionado, entrenado y calibrado por algoritmos capaces de aprender de la historia biológica de toda la vida en la Tierra.
